Hemofili

Nedir?

Hemofili, kanın pıhtılaşmasını sağlayan bazı protein faktörlerinin yokluğundan dolayı oluşan, genetik bir kan pıhtılaşma bozukluğu hastalığıdır. Hastalık X kromozomunda bulunan, mutasyona uğramış genlerin aktarılması yoluyla taşınır ve nesilden nesile iletilir. Dünya genelinde tanısı konulmuş hemofilinin görülme oranı 1/10000’dir. Bazı durumlarda kız çocuklarında da görülebilir ancak bu durum çok enderdir.

Genellikle kadınlar taşıyıcı, erkekler hemofili hastası olmaktadır. Erkek çocukların, sağlam baba ve  taşıyıcı anneden hastalık genini alma oranı %50, kız çocukların taşıyıcı geni alması %50 oranındadır. Bunun dışında sağlam bir anne ve hemofili hastası bir babadan doğan kız çocukları taşıyıcı olurken erkek çocuklar sağlam olarak doğar.

Türleri

Vücudumuzda kan pıhtılaşma süreci, faktör olarak adlandırılan 13 farklı proteinin yer aldığı kompleks bir mekanizma içerir. Kan damarı duvarları hasar gördüğünde, trombosit denilen kan pıhtılaştırma hücreleri hasarlı bölgeye sevk edilir. Kan hücreleri, pıhtılaşma faktörü olarak bilinen bu 13 protein dizisini etkinleştirerek pıhtılaşmayı sağlayan kimyasal maddeleri serbest bırakırlar. Hemofili türleri, kandaki bu 13 protein faktörünün eksikliğine bağlı olarak sınıflandırılırlar. Bunlardan, hemofili A (Faktör 8 eksikliğinde) ve hemofili B (Faktör 9 eksikliğinde) en sık rastlanan tiplerdir.

Sık görünen hemofili türleri

Hemofili A

Faktör VIII (8) proteinin eksikliğinde görülür. En sık görülen hemofili tipidir. Hastalarda yaklaşık %80-85 oranında hemofili A görülür.

Hemofili B (Noel Hastalığı)

Faktör IX (9) proteinin eksikliğinde görülür. A grubuna göre daha az, yaklaşık %15 oranında görülmektedir.

Az görünen hemofili türleri

Fibrinojen

Faktör I (1) proteinin eksikliğinde görülür.

Protrombin

Faktör II (2) proteinin eksikliğinde görülür.

Parahemofili (Owren Hastalığı)

Faktör V (5) proteinin eksikliğinde görülür.

Kombine Faktör V ve Faktör VIII Eksikliği

Faktör V (5) ve Faktör VIII (8) , her ikisinin eksikliğinde görülür

Alexander Hastalığı

Faktör VII (7) proteinin eksikliğinde görülür.

Stuart-Prower Faktör Eksikliği

Faktör X (10) proteinin eksikliğinde görülür.

Hemofili C

Faktör XI (11) proteinin eksikliğinde görülür.

Hageman Faktör Eksikliği

Faktör XII (12) proteinin eksikliğinde görülür.

Konjenital Faktör Eksikliği

Faktör XIII (13) proteinin eksikliğinde görülür.

Von Willebrand Hastalığı

Willebrand Faktör ve Willebrand proteinin taşıdığı Faktör VIII (8) eksikliğine bağlı olarak 3 tipte görülür. Tip-1 hafif derece, Tip-2 orta derece, Tip-3 ağır derece ve hastalığın en tehlikeli türüdür.

Grupları

Ağır, orta ve hafif şiddetli olmak üzere 3 gruba ayrılır. Bu sınıflandırma kanamanın derecesine bağlıdır. Kanamanın derecesi, etkilenen pıhtılaşma faktörlerinin eksiklik derecesine bağlı olarak değişir.

Hafif Hemofili

Faktör düzeyi %5’in üzerinde ise görülür. Bu hastalar hayatları boyunca kanama sorunu yaşamayabilirler. Herhangi bir çarpma anında, diş çekimi, diş fırçalama, sünnet gibi durumlarda ufak kanamalar görülür ve kontrol altına alınabilir. Kanama uzun sürerse hekime başvurulmalıdır.

Orta Hemofili

Faktör düzeyi %1-5 arasında ise görülür. Ayda bir kez kanama olabilir. Belli bir neden olmadan veya travma sonrası ciddi kanamalar görülebilir.

Ağır Hemofili

Faktör düzeyi %1’in altında ise  görülür. Hafif bir travma sonrası veya kendiliğinden kanamalar görülebilir ve şiddetlidir. Sıklıkla kas ve eklem içi kanamaları görülür ve buna bağlı olarak kalıcı eklem sakatlıkları ortaya çıkabilir.

Belirtileri

Hemofili kanamaları vücudun herhangi bir yerinde görülebilir. Kanamanın olduğu bölgeye bağlı olarak belirtiler şu şekildedir:

Hemartroz (Eklem içi kanama)

En sık diz, dirsekler ve ayak bileklerinde görülür. Eklem boşlukları kanamayla beraber şişerek, ciddi ağrılara ve zamanla eklemlerin bozulmasına neden olur. Bu durumda eklem replasman (yenileme) ameliyatları gerekebilir.

Hematom (Kaslarda meydana gelen kanama)

Ağız ve burunda kanamalar olabilir. Diş muayenesinden sonra yaygın kanamalar görülür.
Hematom oluşumu, kompartman sendromuna neden olabilir. Bu sendrom, kaslarda büyük miktarda basınç olduğunda meydana gelen ve etkilenen dokulara kan akışını önleyerek ciddi sonuçlara yol açabilen bir durumdur.

Gastrointestinal sistem kanamaları

Dışkıda kanama ve hematüri (idrar yoluna bağlı olarak kanlı idrar) görülebilir.

İntrakranial kanama (Kafatası kanaması)

Mide bulantısı, kusma, halsizlik, uyuşukluk gibi belirtiler gösterir. Ölüme kadar gidebilecek sonuçlara yol açabilir.

Tanısı

Kan pıhtılaşması analizi, protrombin zamanı testi (PT), parsiyel tromboplastin zamanı testi (PTT), trombosit sayım testi (PLT) ve kanama zamanı testleri yapılarak, kan pıhtılaşma mekanizmasının hangi protein faktörünün eksikliğinden kaynaklandığı bulunabilir. Ayrıca son yıllarda geliştirilen tromboelastrografi (TEG) ile kan viskozitesi ölçülerek kanamanın nedeni bulunabilir.

Hemofili geçmişi bulunan kişilerde, hamilelik sırasında yapılacak testlerle bebeğin hasta olup olmadığı teşhis edilebilir.

Tedavisi

Tedavide amaç kanamayı en kısa zamanda durdurarak ciddi durumların oluşumunu engellemektir. Çeşitli tedavi şekilleri mevcuttur:

Faktör replasmanı tedavisi

Bu tedavi kan aktarımına benzer şekilde, laboratuvar ortamında elde edilen faktör konsantreleri bir damara infüze edilerek gerçekleştirilir. Hastalık durumunun ciddiyetine bağlı olarak tedavi düzenli şekilde yürütülebilir ve bu profilaktik tedavi veya terapi olarak adlandırılır. Bu terapiler, evde de doğru talimat ve eğitimlerle uygulanabilir. Ancak, Faktör tedavisinde bazı durumlarda vücut, damardan verilen faktör konsantrelerini yabancı olarak görür ve yok etmek için bağışıklık tepkisi başlatarak faktör tedavisinin çalışmasını durduran, inhibitör denilen antikorları üretir. Bu durumda hekim tarafından inhibitör testi yapılarak bu antikorlara bağlı faktör tedavisinde bulunulur.

İlaç tedavisi

Hafif ve orta hemofili hastaları, desmopressin olarak bilinen ilaçla tedavi edilebilirler. Bu ilaç trombosit tıkacını oluşturan maddelerin salınmasını uyarır. Damar yoluyla veya burundan sprey şeklinde verilir. Bunun haricinde semptomların hafifletilmesi için, ağrı kesici olarak asetaminofen türü ilaçlar verilir.

Cerrahi tedavi

Lazer cerrahisi, titiz cerrahi teknik ve hemostaz kontrolü, tedaviler arasındadır.